基因治疗就是将外源基因导入患者目的细胞并有效表达，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗的概念产生于80年代初期。它是分子生物学诞生以来，医学生物学多学科一系列突破性进展与相互渗透的结晶。用于基因治疗研究的目的基因，对单基因遗传病都是针对性的正常基因，对肿瘤大多是相关因素的非针对性基因。采用多种方法将目的基因转移至体细胞。转移基因在受体细胞染色体基因组上随机整合或处于染色体外状态，其适宜表达对基因治疗是至关重要的。临床基因治疗主要采用间接体内（exvivo）基因转移方法，即将导入外源基因的离体细胞再输回患者体内。直接体内（invivo）基因转移也已开始试用。基因治疗的受治对象主要是危害严重而目前临床上无有效防治措施的疾病。基因转移方案经过严格的审批后，美国NIH于1989年5月对恶性黑色素瘤作基因标记，结果表明外源基因能安全地转移到患者体内，并可检测到其存在。首例临床基因治疗于1990年9月用天腺苷脱氨酶缺乏产生的严重联合免疫缺陷，经多次治疗，患儿免疫功能基本恢复。
近七八年来，基因治疗研究迅速发展。在基础研究方面，分离、鉴定致病基因，研究已知基因的表达调控规律，发展、完善多种基因转移方法，扩大受体细胞范围以适应多种疑难病的需要。临床基因治疗与基因标记迅速增加，截止到1996年底，国际上共有232个临床基因治疗方案，受治病例1537个，其中进入Ⅱ期临床的有3个方案。这些受治病例中，大部分未得到确切疗效。受治范围已从单基因遗传病扩大到多种疾病，其中发展最快的是恶性肿瘤的基因治疗。相应地信息量迅速扩大，1990年以来已创刊三种基因治疗杂志。
中国于1987年和1991年分别将遗传病和恶性肿瘤作为基因治疗的重点课题。1991年血友病基因治疗首先进入临床试用并初见成效。以几个国家重点实验室和重点课题承担单位为代表，已对基因治疗有较系统的研究。卫生部门已成立基因治疗审批机构。
由于对大多数临床基因治疗方案尚未获得安全有效的基因转移系统，因此，今后基因治疗研究的重点，将是基因转移系统与基因表达调控。
今后至下世纪初，中国基因治疗研究在总体上可以考虑：
⑴对已形成系统并有一定优势的项目重点支持，使其在国际上占有一席之地；
⑵对新开展研究，重点支持恶性肿瘤与心脑血管疾病的基因治疗，尤其是针对性的深层次新思维方法；
⑶结合我国中长期科学技术发展规划，把基因治疗和在分子与细胞水平上研究分化、发育结合起来。
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